Die Aufspurung des Down-Syndroms

Die Geburt des Kindes mitdem Down-Syndrom ist,naturlich, die groe psychologische Belastung fur die Eltern. Unbedingt, gegendie Zufalligkeitenist niemand versichert, aber, die Situation ahnlich zu verhindern es ist vollkommen real. Besonders, in Anbetracht des modernen Niveaus der Entwicklung der diagnostischen Medizin.

Amniozentes

Lange Zeit von der einzigen Methode der Diagnostik dieser erblichen Erkrankungbis zur Geburt des Kindes war die Forschung okoloplodnych wod, genommen mitder Hilfe amniozentesa— die Methodik, zulassend, amniotitscheskuju die Flussigkeitmit Hilfe der feinen Nadel durch das mikroskopische Loch imBauch der zukunftigen Mutter zu nehmen. Jedochdarf man nicht infolge der Reihe der Besonderheiten, diese Methode furdie Uberprufung allerSchwangeren verwenden. Zogen sichunter — und ziehen sich — dieser Prozedur nur die Frauen aus den Gruppen des Risikos, zum Beispiel, posdnorodjaschtschije unter.

Die modernen Methoden

Jedochkann das Kind mit dem Down-Syndrom beieinem beliebigen Paar geboren werden: sogar beiDer 25-jahrigen Frauen gibt es eine Chance aus1250. Fur total skrininga der Schwangerenwarendie Methodiken neinwasiwnoj antenatalnoj (vonden Harnischen entwickelt. ante— vor undnatus— die Geburt) der Diagnostik, gegrundet aufder Bestimmung inwenosnoj des Blutes der Frauen der vielfaltigen biochemischen Marker.

Die vergleichende Ubersicht verschiedene skriningowych der Methodiken hatin Oktober 2004die Britische medizinische Zeitschrift (British Medical Journal, BMJ) veroffentlicht.Sich auf die Forderungen National skriningowogo des Komitees Grobritanniens stutzend (haben National Screening Committee, NSC), die Gelehrten etwas Komplexe antenatalnoj der Diagnostik studiert.

Eine perspektivische Methode der fruhen Diagnostik ist die Bestimmungmit Hilfe des Ultralautesdes Umfanges worotnitschkowoj die Zonen der Frucht (nuchal translucency, NT). Bei Vorhandensein vom Down-Syndrom zwischen der 11. und13. Woche beider Frucht erscheint die subkutane Flussigkeit imHeckende des Halses. Jedochwird in der Ubersicht betont, dass die Methodik die Experteneinschatzung undgenug selten vorerst der Ausrustung noch fordert. Die Zahl loschnopoloschitelnych der Ergebnisse,nach der Schatzung NSC, erreicht 20 %, undseine Anwendung wiewird die selbstandige Methode der Forschung nicht erwartet.

Wirksamst hat sich erwiesen, wie auchfolgte zu erwarten, die kombinierte Methodik,die die Ultraschallforschung der Dicke worotnitschkowoj die Zonen einschliet, sowie die Bestimmung inder Molke des Blutes der Reihe der biochemischen Marker. Auf10-13 Woche klarten sich assoziiert mitder Schwangerschaft das Plasmaprotein Und(pregnancy associated plasma protein-A— PAPPA) undfrei -sub’ediniza chorionitscheskogo des Hormons des Menschen (Heilig -CHGTSCH, b-hCG). Nach 14Wochen der Schwangerschaft (ist optimal— aufder Frist 16-18 Wochen) sogenannt wurde «die dreifache Prufung» durchgefuhrt:wurden das Niveau des weiblichen sexuellen Hormons— frei estriola (unconjugated oestriol, uE3), serum- alpha-fetoproteina (alpha-fetoprotein (AFP),sowie des Allgemeinen CHGTSCH oder frei -sub’edinizy CHGTSCH— chorionitscheskogo gonadotropina des Menschen (beta-human chorionic gonadotrophin, b-hCG, beta-chgtsch) untersucht. Die vorliegende Methodik hat allen neben 1Prozent loschnopoloschitelnyj der Abnutzungen gegeben. Furdie ubrigen Falle wurde die Diagnose bei der Forschung amniotitscheskoj die Flussigkeiten bestatigt.

Mit der Verkleinerung der Zahl der Forschungen sinkt auchdie Effektivitat der Methodiken. Sogibt die Durchfuhrung nur traditionell «der dreifachen Prufung» — AFP, uE3 und b-hCG (alpha-fetoprotein, frei estriol und beta-choriogitscheski gonadotropin des Menschen) auf den 14-20. Wochen der Schwangerschaft, das falsche Ergebnisin9,3 % der Falle. Die Bestimmung inder Molke des Blutes nur alpha-fetoproteinaist indie Ubersicht nicht geraten, da es sich untauglich fur die Diagnostik der gegebenen Erkrankung zeigte.

In den Forderungen zuden Methodiken antenatalnoj der Diagnostik des Down-Syndroms National skriningowyj bezeichnet das Komitee Grobritanniens, dass fur die Annehmbare jeneskriningowaja das Programm gelten kann, dasnicht weniger 75 % der positiven Ergebnissenichtmehr 3 % loschnopoloschitelnych gibt. Den Frauen, beidenenmit Hilfe der ahnlichen Methodiken das hohe Risiko der Geburt des kranken Kindes enthullt ist, man muss inwasiwnyje die Forschungen (amniozentesusw.)fur die Errichtung der endgultigen Diagnose durchfuhren.